作为发病率非常高的遗传性疾病，唐氏综合症对每一个备孕麻麻来说并不陌生。实际上，唐氏综合征的发生具有随机性，每一个怀孕的妈妈都有生出唐氏宝宝的可能。而遗传病患儿一旦出生，目前还没有很好的手段根治。

◆什么是唐氏综合症患儿

唐氏综合症患儿是胚胎在发育之前精子和卵子内多了一染色体的原因，导致了胚胎的异常，于是就出现了唐氏综合症患儿。唐氏综合症患儿的发病率具有随机性和偶然性，无征兆，无前提，各个年龄段的女性都有生育唐氏患儿的可能性，每一对健康的夫妻都能不排除生育唐氏患儿的可能性。

左边为正常染色体核型右图为唐氏综合症染色体核型

据调查，我国唐氏综合症患儿近20%的唐氏综合症患儿由三十五岁以上的女性生育，80%的唐氏综合症患儿孕妇生育年龄在三十五岁以下，并非只发生在高龄产妇身上。而且唐氏综合症患儿平均每二十分钟就有一个出生，发生机率很高。因此，排除唐氏综合症风险，生育一个健康健壮的婴儿就成了育龄夫妻必须要做好的相关措施和准备。

◆如何预防唐氏综合症患儿

因为唐氏综合症无明显症状，也无前提征兆，目前预防唐氏患儿出生前较为有效的办法就是在怀孕第15-20周时进行抽血化验排查，发现唐氏症患儿采取相关措施。如果在遇到高危情况下，还需要做羊水穿刺和染色体检查。一旦确诊胎儿患有唐氏综合症，只能采取终止妊娠的办法。

1、孕前检查

孕前检查主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查，因为健康的宝宝必须是优质健康的精子和卵子结合的结晶，所以夫妇双方都要进行孕前检查。通过孕前检查不仅可以发现一些异常情况和疾病，从而达到防止遗传疾病的蔓延。

2、美国第三代试管技术

女性怀孕年龄越大，胎儿患唐氏综合症的风险也越高。标准型唐氏综合症的再发风险率为1%，易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者，如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。而美国第三代试管PGD/PGS技术是唐氏综合症的主要实验室检查技术，通过检测全基因组范围内的染色体疾病，全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰。

美国第三代试管PGD/PGS技术通过在胚胎移植母体前筛选出健康优质的胚胎移植，从而帮助染色体异常或遗传性疾病发高危家庭顺利的怀上健康的宝宝。虽然试管婴儿技术如今已经传遍了许多国家，但真正的掌握到核心技术的国家并不多，美国作为世界试管婴儿技术的领头羊，其先进的技术以及高成功率深得国内外患者的支持。

对于唐氏综合症风险不能抱有侥幸心理

有些夫妻在得知胎儿患有唐氏综合症的后，不愿意接受医生中止妊娠的建议，总是心存侥幸，最终导致了悲剧的发生。因此，怀孕期内女性一定要坚持孕检，在第15-20周时进行唐氏综合症筛查，以确保胎儿健康。一旦确认要终止妊娠，不能抱着侥幸心理。毕竟夫妻双方的心理承受能力都有是限的，一旦孩子出生一切就都已经晚了。

唐氏综合症一直以来都是育龄女性孕育的重大风险之一，为了避免不必要的悲剧发生，怀孕前一定要充分了解有关唐氏综合症的有关情况，孕期坚持孕检，确保孕育出健康的宝宝。